新乡肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 确诊为实体肿瘤后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术,需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳,希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史,希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在新乡,主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征,为未来可能的治疗做储备。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑,这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分:一是肿瘤组织本身的基因变化,包括近2万个基因的外显子区域,重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描,可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变,评估对免疫治疗(如PD-1/PD-L1抑制剂)可能的效果(通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标),以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益(通过检测同源重组修复缺陷HRD状态)。二是为了更精确地分析,还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析,其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考,但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高,样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作,例如使用已有的手术或活检组织样本,或由专业人员进行静脉采血,可能会有短暂的轻微不适。在新乡,您可以前往合作的检测机构直接采样,或通过邮寄方式将符合要求的样本(如医院提供的石蜡切片)寄送至检测中心,后续流程由专业人员完成。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用主流的下一代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理到数据分析都有规范流程,确保结果可靠。检测本身是分析性质的,安全无创(若使用已有组织样本)或微创(若采用采血方式)。需要理解的是,任何检测都有其技术局限,比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息,最终的治疗决策应基于您的整体健康状况,由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化,可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,医保无法报销,请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型,并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时,请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日,具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值,但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问,建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (9条,均分4.8)
对比了几家,最终选了这个套餐,因为明确告知了标准流程时间和加急选项。我们选了加急,确实在承诺时间内出了报告。客服在加急处理期间还会主动同步进度,让人感觉被重视。检测项目很全,一次性把该查的都查了,不用再折腾第二次。
机构回复
感谢您的选择。透明的时间承诺和可靠的加急服务,是我们对患者紧急需求的郑重回应。主动同步进度是为了减轻您的等待焦虑。很高兴我们的全面性和时效性满足了您的期待。
流程服务都挺好的,顾问也很专业。唯一让我有点小失望的是,报告解读的专家虽然水平高,但语速有点快,信息量很大,我一时没完全消化。虽然可以回听录音,但当时如果能稍微放慢点节奏,或者中间多问两句我是否听懂,体验会更好。当然,整体还是满意的。
机构回复
非常感谢您指出这一点。我们在解读培训中会特别强调沟通节奏与互动,确保信息有效传递。您的反馈非常具体、宝贵,我们将立即在内部进行分享与改进,提升每一位用户的解读体验。
报告出来后,电话解读的医生给我留足了时间,足足讲了半小时。我提到一个基因不太懂,他挂电话后还特意查了最新文献,发邮件补充了说明。这种不敷衍、追根究底的服务精神,让我感觉他们是真的在乎这份报告对患者的价值,而不只是完成一个任务。
机构回复
非常感谢您的细致观察与肯定。对每一个变异进行严谨的溯源和解读,是我们对专业的坚持。您的认可将激励我们的医学团队继续深耕,为每位用户提供负责任、有深度的解读服务。
因为家族史筛查做的,提前心理压力大。采样是微创活检,打了一点麻药,感觉像被用力按了一下,不算疼但酸胀感明显。护士挺体贴,做完让我躺着休息了半小时,观察有没有不适。就是价格确实不便宜,但为了安心也值了。
机构回复
理解您因家族史而产生的担忧。我们注重采样后的观察与护理,确保您的安全与舒适。关于价格,该套餐整合了全外显子与PD-L1蛋白表达检测,信息量大,对临床指导价值高。我们也会努力探索更普惠的方案。感谢选择!
对比过其他公司的报告,你们的报告在‘临床意义解读’这部分确实是天花板级别。每个突变都有详细的致病性分析、对药物的敏感性/耐药性预测,还有不同指南的推荐等级对比,逻辑严谨,专业度极高。
机构回复
深感荣幸获得您如此专业的赞誉。我们投入大量资源构建和更新知识库,就是为了确保每一份解读都有扎实的证据支撑和严谨的逻辑链条。您的认可让我们觉得一切努力都值得。
整体不错,报告比预期早了一天拿到,点赞。准确性上,核心的靶向用药相关基因和PD-L1结果很明确。扣一分是因为报告后面部分学术性稍强,虽然附有解读电话,但如果能有一页更通俗的‘患者摘要’就更完美了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们一直在探索如何让报告更友好。您提到的“患者版摘要”是一个很好的方向,我们已纳入优化计划,会努力改进。
作为靶向用药参考做的检测,技术方面应该挺靠谱的。但感觉机构回复和客服话术有时候稍微有点‘官方’,虽然问题都解决了,但少了点朋友般的亲近感。在细节沟通上可以再生活化一点。
机构回复
非常感激您提出这个细致入微的感受。我们会在坚持专业性的同时,加强对团队沟通技巧的培训,努力让我们的语言更有温度,更贴近您当下的心境。感谢您的直言,帮助我们成长。
我妈妈是晚期结直肠癌,主治医生推荐做的。检测本身没什么问题,但后续服务真的超出预期。他们不仅给了报告,隔了两个月还主动联系,询问病情变化和新药进展,并提供了最新的相关临床试验信息,感觉他们是真的在持续关注。
机构回复
感谢您分享这份温暖的体验。我们致力于提供长期价值,持续跟踪医学进展并为用户更新相关信息是我们的责任。很高兴能为您和家人带来一些帮助,祝阿姨治疗顺利!
淋巴瘤患者,在医院直接通过合作渠道送检的。最大的便捷是检测报告直接同步到了我的主治医生电脑系统里,我都不用自己去打印或传送,复诊时医生已经看过了,直接和我讨论方案,无缝衔接。
机构回复
这正是我们与医院共建智慧医疗生态希望实现的效果——让数据多跑路,患者少跑腿。报告直达主治医生,能极大提升诊疗效率。感谢您选择医院合作通道。
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